VijestZnanost i dijagnostika
Učitavanje sadržaja…
VIHELO
Tjedni insightOtkrivajte s nama.
Odabrane priče, nova saznanja i ideje iz svijeta zdravlja, znanosti i kvalitete života.
- Jednom tjedno
- Pažljivo odabrano
- Bez nepotrebne buke
Razlozi nisu uvijek očiti - ponekad se kriju u biološkim razlikama koje ne možemo prepoznati samo na temelju dijagnoze.
Dvoje ljudi može imati istu dijagnozu, dobiti isti lijek i uzimati ga prema istim uputama, a ipak različito reagirati na terapiju. Kod jedne osobe lijek će djelovati očekivano, dok će druga imati izražene nuspojave ili slabiji odgovor.
Na djelovanje lijeka može utjecati dob, funkcija jetre i bubrega, druge bolesti, lijekovi koji se uzimaju istodobno, ali i nasljedne genetske razlike. Upravo zato personalizirana medicina nastoji povezati takve biološke informacije s odlukama o liječenju, umjesto da se terapija određuje isključivo prema dijagnozi i uobičajenom odgovoru većine pacijenata.
U onkologiji se personalizirani pristup već primjenjuje kada molekularna obilježja tumora mogu pomoći pri odabiru terapije. Dva tumora koja izgledaju slično pod mikroskopom mogu imati različite promjene na razini gena i proteina, a one utječu na njihov rast i odgovor na određene lijekove.
Molekularno testiranje može otkriti promjene povezane s terapijama koje djeluju na određene biološke mehanizme. Primjerice, kod nekih tumora pluća promjene u genu EGFR mogu pomoći liječniku pri odabiru lijeka koji cilja upravo taj mehanizam.
Ipak, nalaz ne jamči uspjeh liječenja. Za neke molekularne promjene postoji odgovarajuća terapija, dok za druge još nema lijeka s dokazanom koristi.
Čak i kada se pronađe promjena na koju lijek djeluje, odgovor može ovisiti o drugim obilježjima tumora, njegovoj heterogenosti i promjenama koje nastaju tijekom bolesti.
Zato rezultat molekularnog testiranja treba tumačiti u kontekstu konkretne bolesti i dostupnih terapija. Sama prisutnost određene promjene nije dovoljna da bi se automatski odredilo liječenje.
Drugi pristup personaliziranoj medicini proučava kako nasljedne genetske razlike utječu na način na koji tijelo obrađuje lijekove ili na njih reagira- to se područje naziva farmakogenomika. Naime, geni sudjeluju u stvaranju enzima i drugih proteina koji utječu na razgradnju, aktivaciju i uklanjanje lijekova iz organizma.
Zbog genetskih razlika lijek se kod jedne osobe može razgrađivati sporije, a kod druge brže, što može utjecati na njegovu koncentraciju u organizmu, terapijski učinak i rizik od nuspojava, a posljedice ovise o konkretnom lijeku i genetskoj varijanti.
Dobar primjer su tiopurinski lijekovi, među kojima su azatioprin, merkaptopurin i tiogvanin, koji se primjenjuju u liječenju određenih upalnih, autoimunih i hematoloških bolesti. Kod osoba s određenim varijantama gena TPMT ili NUDT15 postoji povećan rizik od ozbiljnog oštećenja koštane srži, odnosno smanjenja broja krvnih stanica, ako primaju uobičajene doze tih lijekova.
Ažurirane smjernice međunarodnog konzorcija CPIC, objavljene 2026. godine, daju preporuke za prilagodbu početne doze prema rezultatu genetskog testiranja.
Liječniku tako mogu pomoći pri odabiru doze kojom se smanjuje rizik od ozbiljne toksičnosti, uz očuvanje terapijskog učinka.
Ovdje genetska informacija ima vrlo konkretnu primjenu: može promijeniti odluku o doziranju lijeka prije nego što se pojave ozbiljne nuspojave.
Farmakogenomika ne znači da bi svaka osoba prije početka terapije trebala napraviti široko genetsko testiranje. Korist ovisi o tome postoje li za određeni par gena i lijeka dovoljno kvalitetni dokazi te može li rezultat promijeniti liječenje.
Smjernice CPIC-a pomažu zdravstvenim djelatnicima protumačiti postojeće rezultate farmakogenetskih testova i primijeniti ih pri izboru ili doziranju lijeka. One same po sebi ne znače da svaki pacijent treba napraviti sve testove navedene u smjernicama.
Genetski nalaz također ne može predvidjeti svaku nuspojavu niti jamčiti uspjeh terapije. Na odgovor i dalje utječu drugi lijekovi, funkcija organa, dob, zdravstveno stanje, doza i način primjene.
U onkologiji postoji dodatna poteškoća: obilježja tumora mogu se mijenjati tijekom vremena, pa raniji nalaz ne mora uvijek odgovarati trenutačnom stanju bolesti.
Za neke kombinacije gena i lijekova postoje jasne preporuke za prilagodbu terapije, dok se za druge još prikupljaju dokazi ili nije utvrđeno da testiranje pouzdano poboljšava ishode liječenja.
To što je neka genetska povezanost znanstveno opisana ne znači automatski da testiranje ima dovoljno veliku korist za svakodnevnu kliničku praksu.
Personalizirana medicina postupno uvodi dodatne biološke informacije u odluke koje su se dosad često temeljile na dijagnozi, kliničkoj slici i prosječnom odgovoru na liječenje.
U onkologiji to može značiti odabir terapije prema molekularnim obilježjima tumora, a u farmakogenomici prilagodbu doze prema nasljednim genetskim varijantama. U drugim situacijama liječnici će i dalje primjenjivati standardne protokole te pratiti odgovor pacijenta i prema potrebi mijenjati terapiju.
Koliko će dodatne informacije promijeniti odluku o liječenju ovisi o bolesti, lijeku, kvaliteti dokaza i mogućnosti primjene rezultata u praksi. Personalizirana medicina zato ne znači da medicina unaprijed može znati koji će lijek djelovati na svakoga, već da se u odabranim situacijama odluke mogu temeljiti na preciznijoj slici pojedinog pacijenta.
Izvor: Autorski tekst
